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致关注遗传性视网膜退化疾病研究机构的一封信

发布时间:2022-02-28 点击数:1023 切换字体:
尊敬的先生/女士:
您好!
我们是一群已经或正在失去光明的人。因患有遗传性视网膜退化疾病,一种由于遗传基因引起的疾病,会从最初的视力受损,经年累月,终致失明。
这么多年以来,我们都是孤独渺小的个体,身边的知情人会唏嘘怜悯,却无法感同身受,心伤只因这段通向黑暗的路没有出口,惟有自己一个人默默地向前走……
然而,我们生逢通讯、科技、医疗飞速发展的盛世!
2009年我们成立了RP之家论坛,2017年我们在民政部门正式注册了爱瞳视康公益服务中心,2015年创办了“RP之光爱心联盟”微信公众号,目前关注者近1.6万,成功为视网膜病变患者建立起交流平台,让病友们可在此学习更多疾病相关知识,了解最新的科研进程,相互沟通鼓励,共同迎接命运的挑战。通过“RP之光爱心联盟”的科普和交流,许多病友做了基因检测,根据不同基因又分别成立了30多个类别基因的微信群。(现有按基因突变分型微信群列表见文末)
“RP之光爱心联盟”公众号不仅及时发布国内研究治疗遗传性视网膜疾病的最新进展,更放眼世界,翻译全球最前沿的医疗科研成果,把消息第一时间传递到国内。目前公众号已发布500余篇原创文章,这种超强的信息收集能力,不但让病友们看到了光明的希望,也为致力于帮助我们的眼科专家、医疗科研机构、基因公司提供了良好的信息服务。感谢这个医学昌明、科技腾飞的时代!更多的科研勇士正在向这个曾经被认为无药可医的遗传性视网膜疾病发起挑战。
遗传性视网膜疾病与基因突变相关,有多种遗传方式。迄今为止已发现可以导致疾病的基因突变点有300多个。近两年,国内有十余家以眼科治疗为主的基因公司成立,从进展看基因研究和治疗前景充满希望。但是,由于各基因公司间缺乏信息沟通交流,容易造成技术资源、经费投入等多方面的浪费。譬如,据了解目前国内就有五家公司都在针对RPE65基因做治疗研究!更有效的方式是各个公司能针对不同的基因类型去攻关,避免不必要的重复。
“RP之光爱心联盟”力求搭建起病患、医疗机构、科研单位、基因公司之间的沟通纽带。也一直在努力通过各种方式,让国家、社会给予遗传性视网膜疾病人群、以及致力于帮助病患改变命运的科研机构和科学工作者更多的关注和支持。
“RP之光爱心联盟”是全国最大的遗传性视网膜疾病病友群体,集中了国内近两万名患者,大部分人知道自身的基因类型,且目前并未全盲。每一位病友都心向光明,愿意随时提供科研所需的数据资料,全力配合科研需求,“生命吻我以痛,我却报之以歌”,我们期待能够摆脱失明的命运。
感恩科研机构和科学工作者所有的付出和努力!

现有基因型号微信群
RPE65,RDH12,RHO,RP1,CHM,RPGRIP1 , AIPL1 , CRB1 , TULP1 , RPGR , USH2a , PRPF31 , CYP4v2 , PDE6b,PDE6A, CEP290 , MERTK . USHER1型 . CRX.LCA5,RS1,BBS,CERKI,  EYS,  RP2,  CNGA1,  Abca4,PROM1,PRPF8,CNGB1 , RLBP1, SNRNP200,NR2E3 , CACNA1F  

RP之光爱心联盟(苏州市爱童视康公益服务中心)
2022年2月26日
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