爱心凝聚，为RDH12患者送上希望之光
发布时间：2024-09-30 点击数：303
2024年9月24日，一条消息在整个RDH12基因患者群里不胫而走，患者和家人朋友们奔走相告，无不喜形于色，倍受鼓舞。这条消息就是发表在RP之光爱心联盟公众号上的《北京协和医院启动RDH12相关视网膜病变基因治疗临床研究》。
别看这条消息乍看上去与其它医院发布的研究进展信息不无二致，但这里面，包含了一群罕见遗传性视网膜疾病患者苦苦追寻的治疗希望，包含了一个患者公益自助群体多年来为推进治疗研究付出的不懈努力，包含了一位致力于遗传性视网膜疾病研究的医生和她的团队期待已久的突破……
这群患者，是RDH12基因突变导致的遗传性视网膜疾病患者。患者及其所在家庭，曾一度被告知“无人研究、无药可医”，他们当中，既有才几岁的孩童，也有正常求学却不得不转入特殊学校的低视力学生，更有支撑家庭的顶梁柱。比眼前的迷茫更令人倍感无助的，是对未来的无望！患者及亲友们不甘于此，决定抱团取暖，没有希望，就创造希望——6个爱心患者家庭果断走到了前列……
这个患者公益自助组织，就是“RP之光爱心联盟”。作为患者及患者亲友自主创建的社会组织，爱心联盟更了解患者及亲友们的需求，更明白患者们的渴望，更懂得维护患者权益的重要，遂主动承担起了在患者与医学科研工作者间穿针引线的任务。不仅建立起不同致病基因分型患者群，及时通报各方相关研究进展，更努力寻找直接促进有针对性治疗研究的契机。终于，功夫不负有心人……
这位大夫，就是北京协和医院睢瑞芳教授及她所带领的研究团队。作为医生，睢大夫与她的团队成员深深理解患者们的痛苦，作为科研工作者，他们更了解科学探索之路上的艰辛。他们希望，能与患者们一起，加速打通这条荆棘满布的探索之路。于是，经RP之光爱心联盟沟通协调，6个爱心患者家庭与睢瑞芳团队联手，“RDH12基因治疗专题研究组”宣告成立，这也是中国首个致力于开创以罕见病患者需求为中心，联通患者/患者组织、医生/医院等资源力量的，罕见病自助项目。
目前，采用北京协和医院眼科睢瑞芳教授团队主导研发的PUMCH-E101注射液、面向RDH12基因突变患者的临床研究已启动，将评估玻璃体腔注射给药对RDH12基因变异相关的视网膜疾病患者的安全性、耐受性和初步有效性，RP之光爱心联盟将密切关注研究进展。
今后，RP之光爱心联盟将继续与各方研究机构保持联系，期待为广大病友们送来更多好消息！
别看这条消息乍看上去与其它医院发布的研究进展信息不无二致，但这里面，包含了一群罕见遗传性视网膜疾病患者苦苦追寻的治疗希望，包含了一个患者公益自助群体多年来为推进治疗研究付出的不懈努力，包含了一位致力于遗传性视网膜疾病研究的医生和她的团队期待已久的突破……
这群患者，是RDH12基因突变导致的遗传性视网膜疾病患者。患者及其所在家庭，曾一度被告知“无人研究、无药可医”，他们当中，既有才几岁的孩童，也有正常求学却不得不转入特殊学校的低视力学生，更有支撑家庭的顶梁柱。比眼前的迷茫更令人倍感无助的，是对未来的无望！患者及亲友们不甘于此，决定抱团取暖，没有希望，就创造希望——6个爱心患者家庭果断走到了前列……
这个患者公益自助组织，就是“RP之光爱心联盟”。作为患者及患者亲友自主创建的社会组织，爱心联盟更了解患者及亲友们的需求，更明白患者们的渴望，更懂得维护患者权益的重要，遂主动承担起了在患者与医学科研工作者间穿针引线的任务。不仅建立起不同致病基因分型患者群，及时通报各方相关研究进展，更努力寻找直接促进有针对性治疗研究的契机。终于，功夫不负有心人……
这位大夫，就是北京协和医院睢瑞芳教授及她所带领的研究团队。作为医生，睢大夫与她的团队成员深深理解患者们的痛苦，作为科研工作者，他们更了解科学探索之路上的艰辛。他们希望，能与患者们一起，加速打通这条荆棘满布的探索之路。于是，经RP之光爱心联盟沟通协调，6个爱心患者家庭与睢瑞芳团队联手，“RDH12基因治疗专题研究组”宣告成立，这也是中国首个致力于开创以罕见病患者需求为中心，联通患者/患者组织、医生/医院等资源力量的，罕见病自助项目。
目前，采用北京协和医院眼科睢瑞芳教授团队主导研发的PUMCH-E101注射液、面向RDH12基因突变患者的临床研究已启动，将评估玻璃体腔注射给药对RDH12基因变异相关的视网膜疾病患者的安全性、耐受性和初步有效性，RP之光爱心联盟将密切关注研究进展。
今后，RP之光爱心联盟将继续与各方研究机构保持联系，期待为广大病友们送来更多好消息！